El Chequeo de Suero Materno 4 (MSS4)

¿Qué es el Chequeo de Suero Materno 4 (MSS4)?

El MSS4 es una prueba de la sangre que se hace durante el embarazo para ayudarles a usted y a su médico a aprender más acerca de su bebé en desarrollo. Su propósito es de CHECAR para los posibles defectos del tubo neural, el síndrome de Down o la Trisomía 18 en el bebé en desarrollo. El laboratorio medirá cuatro sustancias en su sangre: alfafetoproteína (AFP) gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol e inhibin A.

La AFP es una sustancia hecha por el bebé que entra en el líquido amniótico (la bolsa de agua que rodea al bebé) y la corriente sanguínea de la madre. Normalmente se encuentra una pequeña cantidad de AFP en el líquido amniótico y en la sangre de la madre. Cuando la cantidad es alta, es una señal que su médico debe buscar más para la posibilidad de un defecto del tubo neural.

El estriol , hCG e inhibin A vienen del bebé en desarrollo y la placenta y se pueden medir en la sangre de la madre. Una mujer que está esperando un bebé con el síndrome de Down puede tener niveles más bajos de AFP y estriol en la sangre y niveles más altos de hCG e inhibin A en la sangre que las mujeres con bebés no afectados. Una mujer que está esperando un bebé con Trisomía 18 puede tener niveles más bajos de AFP, estriol, hCG e Inhibin A en la sangre que las mujeres con bebés no afectados. El MSS4 detecta el mismo número de casos de defectos del tubo neural y de la Trisomía 18 como los otros chequeos prenatales de suero maternal actualmente disponibles.

Cuando se usa el inhibin A con AFP, hCG, estriol y la edad de la madre, se pueden detectar antes del nacimiento aproximadamente un 10% a 15% más bebés con el síndrome de Down.

Recuerde que ni siquiera el MSS4 puede detectar todos los bebés con el síndrome de Down antes de que nazcan.

El gráfico abajo muestra que el MSS4 puede detectar aproximadamente un 75% de los fetos con el síndrome de Down. El gráfico abajo muestra más que las otras pruebas de chequeos de suero materno.

¿Por qué se debe considerer en tener una MSS4?

El MSAFP (suero materno AFP) puede resultar en la detecció de hasta un 85% de los defectos del tubo neural abierto cuando se usa en conjunción con los procedimientos diagnósticos tales como el ultrasonido y la amniocentesis. Los resultados anormales del MSS4, seguidos por un ultrasonido y una amniocentesis, pueden resultar en la detección aumentada de los embarazos con el síndrome de Down y muchos embarazos con la Trisomía 18. Además de proporcionar información acerca de los posibles defectos del tubo neural, el síndrome de Down y la Trisomía 18, el MSS4 puede proporcionar información que podría ayudar a identificar gemelos, encontrar ciertas otras anormalidades que pueden existir y alertar a su médico acerca de los riesgos aumentados para otras complicaciones del embarazo.

Un MSS4 normal es una prueba de CHEQUEO y no garantiza que usted tendrá un bebé sano. La prueba simplemente no puede detectar todo embarazo con un defecto del tubo neural, el síndrome de Down ni la Trisomía 18. Por lo tanto, algunas mujeres con un resultado normal del MSS4 todavía pueden tener un bebé con un defecto del tubo neural, el síndrome de Down o la Trisomía 18.

¿Quién debe tener el MSS4?

Se puede ofrecer el chequeo de MSS4 a todas las mujeres embarazadas, no importa su edad materna o historial familiar. En la mayoría de casos, el MSS4 la tranquiliza asegurándole que el bebé se está desarrollando normalmente. Es importante que usted entienda los beneficios y las limitaciones del MSS4. Hable con su médico acerca de cualquier pregunta o preocupación.

¿Cuándo debe tener el MSS4?

Se puede realizar el MSS4 en cualquier momento entre 14 y 21 semanas después del primer día de su último período menstrual. El porcentaje más alto de la detección de un defecto del tubo neural abierto es de 16 a 18 semanas.

Los resultados de la prueba, con una explicación completa, generalmente están disponibles para su médico dentro de 48 a 96 horas.

¿Qué es un Defecto del Tubo Neural?

El tubo neural es la parte del feto que se desarrolla para ser la espina dorsal y el cerebro. En aproximadamente uno de cada 500 bebés en desarrollo, hay un defecto en el desarrollo del tubo neural, lo que resulta en o la espina bífida o la anencefalia. La espina bífida quiere decir, “la espina abierta”. Los niños nacidos con la espina abierta requieren una operación para cerrar la abertura. Pueden tener también varios problemas médicos, tales como dificultad con el control de la evacuación intestinal y de la vejiga, el caminar y el aprender. El nivel de la discapacidad varía de un niño al otro, depende del tamaño y ubicación de la abertura. La anencefalia, una anormalidad más grave que implica el desarrollo incompleto del cerebro y el cráneo, usualmente resulta en la muerte antes del nacimiento o muy pronto después.

¿Corro el riesgo de tener un bebé con un Defecto del Tubo Neural?

Cualquier persona puede tener un bebé con un defecto del tubo neural. Si alguien en su familia nació con un defecto del tubo neural, usted necesita hablar con su médico, ya que su bebé corre más riesgo de un defecto del tubo neural. Si no tiene esto en el historial de su familia, entonces no corre más riesgo que la población general. Sin embargo, debe estar consciente de que la mayoría de bebés con defectos del tubo neural nacen de padres sin ningún historial familiar de tales problemas.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección causada por un cromosoma adicional, la cual es una estructura que contiene material genético que determina las características físicas y mentales. Los niños con el síndrome de Down tienen anormalidades que pueden incluir el retraso mental, defectos del corazón y otros problemas de la salud.

¿Qué es el Trisomía 18?

El Trisomía 18 es otra aflicción causada por un cromosoma adicional. Los niños con la Trisomía 18 también tienen el retraso mental, defectos del corazón y otros problemas de la salud, pero son afectados mucho más gravemente y generalmente mueren durante la niñez temprana. La Trisomía 18 es mucho menos común que el síndrome de Down.

¿Corro el riesgo de tener un bebé con el Síndrome de Down o la Trisomía 18?

Como con los defectos del tubo neural, cualquier persona puede tener un niño con el síndrome de Down o la Trisomía 18. El riesgo de tener un bebé con el síndrome de Down o la Trisomía 18 depende de su edad. Al envejecer una mujer, su riesgo aumenta. En general, a una mujer de 35 años o mayor se le ofrecen las pruebas prenatales (muestreo de amniocentesis o vello coriónico) basadas en su edad sólo.

¿Qué ocurre si mi evaluación es positive para el Síndrome de Down o la Trisomía 18?

La MSAFP y el estriol bajos combinan con la alta hCG y se pueden encontrar concentraciones de inhibin A en los embarazos con el síndrome de Down. Los niveles bajos de MSAFP, estriol y hCG e inhibin A se encuentran frecuentemente en los embarazos con la Trisomía 18. Estos resultados anormales del MSS4 también pueden ser debido a un embarazo que es menos avanzado que lo que se pensó anteriormente. Después de un resultado anormal, su médico puede recomendar un ultrasonido para verificar la edad del bebé o una amniocentesis para estudiar los cromosomas del bebé.

¿Qué ocurre si el resultado de mi MSAFP es elevado?

Un resultado elevado de MSAFP no necesariamente indica que el bebé tiene un defecto del tubo neural. Debido a que los niveles de MSAFP dependen, entre otros factores, de la edad del feto en desarrollo, un resultado de prueba puede parecer que es alto, pero quizás no es, si se calculó mal la edad del bebé. Hay otras posibles causas también, incluyendo un embarazo con gemelos, el sangrado vaginal y la presencia de defectos de nacimiento menos comunes. De vez en cuando los resultados de MSAFP son elevados sin ninguna razón aparente.

¿Qué significa una evaluación negativa?

Una evaluación negativa quiere decir que su bebé probablemente no tiene un defecto del tubo neural, el síndrome de Down ni la Trisomía 18. No se requiere más pruebas. Una evaluación negativa, sin embargo, no garantiza que su bebé no tendrá ninguna forma de defecto de nacimiento.

Resumen

Una evaluación prenatal negativa quiere decir que su bebé probablemente no tiene un defecto del tubo neural, el síndrome de Down ni la Trisomía 18; sin embargo, no garantiza la salud de su bebé.

Una evaluación prenatal positiva quiere decir que se necesitan más pruebas para determinar si su bebé tiene o no tiene un defecto de nacimiento.

Si se encuentra un defecto de nacimiento, su médico o un consejero genético le ayudará a hacer decisiones en el mejor interés de usted, su familia y su bebé.

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