Pruebas genéticas para el cáncer hereditario

¿El cáncer hereditario en su familia?

El cáncer es más común en algunas familias. Algunas veces, el cáncer es causado por un cambio en un gen, llamado mutación.

Alrededor del 5% al 10% de las veces, estos casos de cáncer se heredan en las familias. Esto se llama cáncer hereditario. El cáncer hereditario se puede transmitir de padre a hijo. Las personas que tienen una mutación hereditaria tienen un riesgo más alto de desarrollar cáncer que las personas que no la tienen.

Revise esta guía con su proveedor de atención médica para saber si una de estas pruebas es la adecuada para usted.

Algunas palabras de esta guía están resaltadas así. Encontrará las definiciones de esas palabras en la parte posterior del folleto en la sección Términos importantes que debe conocer. 

¿Cómo ayudan las pruebas genéticas de cáncer hereditario? 

Hay una prueba genética disponible para ayudarlo a averiguar si tiene una mutación. Puede ayudarlos a usted y a su proveedor de atención médica a tener más información más sobre el riesgo de cáncer. Si en la prueba se encuentra una mutación, usted tiene opciones para reducir el riesgo de cáncer.

Hacerse la prueba también puede dar información importante a su familia. Puede ayudar a los miembros de su familia a entender su riesgo de cáncer.

¿Quién debe considerar realizarse la prueba?

Hable con su proveedor de atención médica sobre la prueba si alguna de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre usted o alguien de su familia:

• Se les ha diagnosticado cáncer antes de los 50 años.
• Se han diagnosticado 2 o más tipos de cáncer en la misma persona.
• Se les ha diagnosticado cáncer a 2 o más familiares (de la misma parte de la familia).
• Se les ha diagnosticado un cáncer poco común.
• Tiene un familiar que ha obtenido un resultado positivo para mutación del gen del cáncer.

¿Qué prueba es la adecuada para mí?

Hable con su proveedor de atención médica para decidir qué prueba puede ser la mejor para usted. La prueba correcta depende de muchos factores. Informe a su proveedor de atención médica si alguien de su familia se ha realizado pruebas genéticas o ha tenido un resultado positivo en una prueba genética.

Pruebas disponibles en Sonora Quest

Para obtener la oferta de pruebas completa, visite Hereditary Cancer o pregunte a su proveedor de atención médica.

¿Qué me indicarán los resultados?

Estas pruebas pueden indicarle si tiene una mutación que causa un riesgo más alto de uno o más tipos de cáncer. Es importante recordar que no todas las personas que tienen una mutación desarrollarán cáncer.

Si se detecta una mutación en las pruebas, ¿qué significa esto para mis familiares?

Compartimos algunos de nuestros genes en común con nuestros familiares. Si alguien en la familia tiene una mutación genética, existe la posibilidad de que otros miembros de la familia tengan la misma mutación, pueden tener un mayor riesgo de cáncer. Usted puede heredar una mutacion de su padre o de su madre. Si tiene una mutación, sus hermanos, sus hermanas y hijos tienen cada uno una probilidad del 50 % de tener la misma mutación. Otros familiares también están en riesgo. Es por ello que es importante compartir los resultados de su prueba con su familia.

El proceso de las pruebas genéticas

El primer paso es hablar con su consejero genético u otro proveedor de atención médica acerca de los antecedentes personales o familiares de cáncer. Esto lo ayudará a determinar si las pruebas son adecuadas para usted. Si usted y su proveedor deciden seguir adelante con las pruebas, su proveedor puede solicitarla.

El siguiente paso es obtener la muestra en la oficina de su proveedor o en un centro de servicio al paciente de Sonora Quest. Cuando el examen haya terminado, su proveedor de atención médica obtendrá sus resultados y hablará con usted sobre ellos.

¿A qué edad debo considerar realizarme las pruebas?

Los adultos pueden realizarse las pruebas a cualquier edad. La mayoría de las pruebas genéticas no están recomendadas para personas menores de 18 años, pero hay algunas excepciones. Por ejemplo, si hay una mutación en su familia que puede causar cáncer infantil, puede ser una buena idea que se haga la prueba a una edad más temprana.

¿Cuánto tiempo tardarán en llegar mis resultados? 

En promedio, su médico recibirá los resultados de 14 a 21 días desde la recepción de la muestra y la documentación completa.

¿El seguro cubre el costo de las pruebas genéticas? 

Depende de su compañía de seguro. Su seguro puede cubrir parte o la totalidad del costo. Para saber si el examen estará cubierto, pida ayuda en el consultorio de su médico. Los proveedores de atención médica pueden comunicarse con la compañía de seguro directamente o pueden darle los detalles que usted necesita para contactarla.

¿Podría perder mi seguro de salud en función de los resultados de mi prueba?

Lo más probable es que no. Existe una ley federal llamada Ley de no discriminación por información genética (GINA). Protege a la mayoría de los pacientes que se realizan pruebas genéticas. Debido a esta ley, las compañías de seguro de salud no pueden usar el resultado de una prueba genética o los antecedentes de salud familiares para lo siguiente:

• Cancelar su seguro médico
• Aumentar su prima de seguro
• Rechazar la cobertura

Hay algunas excepciones. La ley GINA no ofrece
protección para seguros de vida ni de incapacidad a largo plazo. Puede visitar http://ginahelp.org para obtener más información.

Cómo comprender los resultados de su prueba 

Su proveedor de atención médica o asesor genético revisará con usted los resultados de su prueba. Hay 3 resultados posibles: 

Negativo 

La prueba no detectó ninguna variante en los genes cancerígenos que se analizaron. Un resultado negativo en la prueba puede significar cosas diferentes dependiendo de los antecedentes personales y familiares de cáncer de la persona, y de si hay una mutación conocida en la familia. Aunque esto reduce en gran medida su probabilidad de tener un síndrome de cáncer hereditario, hay otros genes que pueden causar un mayor riesgo de cáncer que puede no haber sido analizado. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a entender cuál es su riesgo revisado o si se pueden justificar pruebas adicionales.

Positivo 

En la prueba se detectó una mutación. Esto significa que usted tiene un riesgo más alto con algunos tipos de cáncer. Hable con su proveedor de atención médica sobre las opciones de detección de cáncer y reducción del riesgo.

Variación de importancia clínica desconocida 

No es extraño encontrar cambios en los genes con efectos y consecuencias clínicas inciertos. Estos se conocen como “variaciones de importancia clínica desconocida (VUS).” Con el tiempo, es posible que sepamos más. Consulte a su proveedor de atención médica cada año para obtener información actualizada sobre las VUS.

¿Un resultado negativo significaría que no tendré cáncer?

Depende. Un resultado negativo en la prueba puede significar cosas diferentes dependiendo de los antecedentes personales y familiares. Si hay una mutación conocida en su familia y los resultados de la prueba son negativos, entonces usted no tiene un riesgo más alto de cáncer, aunque igualmente tendrá un riesgo de cáncer similar al de la población general. Sin embargo, si no se conoce la causa del cáncer en su familia y los resultados de la prueba son negativos, entonces su riesgo de cáncer igualmente puede ser más alto. Podría haber una mutación en un gen diferente que causó el cáncer en su familia. Los científicos siempre están aprendiendo más sobre las causas del cáncer hereditario, y cada año se desbubren nuevos genes. Asegúrese de informar a su proveedor de atención médica acerca de cualquier cambio en los antecedentes personales o familiares. Es posible que desee someterse a pruebas genéticas adicionales en el futuro. 

¿Un resultado positivo significa que tendré cáncer?

No necesariamente. Un resultado positivo significa que usted tiene una mutación que lo pone en mayor riesgo de algunos tipos de cáncer. A menudo, hay opciones para ayudarlo a disminuir el riesgo o prevenir el cáncer por completo. Usted y su proveedor de atención médica crearán un plan con el que se sienta cómodo para reducir el riesgo.

Cómo reducir el riesgo de cáncer si tiene un resultado positivo 

Si los resultados son positivos para una mutación hereditaria del cáncer, entonces probablemente tenga un riesgo más alto de cáncer. 

Qué puede hacer para reducir el riesgo de cáncer 

Si tiene una mutación genética, existen opciones para reducir el riesgo de cáncer, como las siguientes: 

• Aumentar los estudios de detección de cáncer
• Comenzar los estudios de detección de cáncer a una edad más temprana
• Cirugía
• Medicamentos
• Cambios en el estilo de vida

Debe consultar con su médico de cabecera a fin
de determinar qué opciones son las mejores
para usted.

Términos importantes que debe conocer 

ADN: Moléculas que contienen las instrucciones biológicas para fabricar todos los componentes de las células de su cuerpo.
Gen: Un conjunto de instrucciones, hechas de ADN, que le dicen a su cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.
Genética: Relacionado con los genes de una persona.
Cáncer hereditario: El cáncer causado por un cambio genético o una mutación heredada de una generación a la siguiente.
Heredado: Qua pasa de una generación a la siguiente.
Mutación: Un cambio permanente en el ADN; también se puede denominar variación patógena/variante probablemente patógena.
Variación o variante: Un cambio de secuencia de ADN; a veces se denomina mutación,
especialmente si se piensa que tiene un efecto
dañino.

No les tema a las pruebas genéticas. Cuanto más sepa, más puede hacer para gozar de una mejor salud.